Google

« Önceki | Sonraki »

2/2/2008

HEMOFİLİ HASTALIĞI

HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili hastalığı kanın yeterince pıhtılaşmaması ile karakterli doğumsal bir hastalıktır. Ömür boyu hastayı, ailesini ve toplumu etkileyen hastalık durdurulamayan kanamalarla kendini gösterir. Hemofili hastalarında, kanda bulunması gereken faktör 8 adlı protein eksiktir. Kanamaların önlenmesi veya durdurulması için insan kanından elde edilen faktör 8 ilacının hastaya damar yoluyla verilmesi zorunludur. Söz konusu hayati ilaç, yurt dışından ithal edilmekte olup çok pahalıdır (500 Ünite'lik bir kutu faktör 8 = $500). Sosyal güvencesi olmayan hastaların hayatı bu nedenle tehlikededir. Tedavi edilemeyen hastalar kanamalarla ölebilir veya sık eklem kanamalarıyla sakat kalırlar.

HEMOFİLİNİN NEDENLERİ

Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.

X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.

Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.

Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.

Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.

Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofili hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.

Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.

HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ

Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.

Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı
görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.

Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sık sık görüldüğü gibi eklem içindede (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.

Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.

Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.

Kaynak: www.ebilge.com


2/2/2008

MİTOZ VE MAYOZ BÖLÜNME

Bütün döllerde kromozom sayısının değişmez kalabilmesi için (sperm ve yumurtanın birleşmesinden kromozom sayısı iki katına çıkacağından dolayı) farklı bir hücre bölünmesi gelişmiştir. Mayoz bölünme ismini alan bu tip bölünmede, kromozom sayısı yarıya indirgenir. Mayoz bölünmenin sonunda meydana gelen gametler diğer vücut hücrelerinin aksine n sayıda kromozom taşır (bazı bitkilerde ve bir hücrelilerde bireyin kendisi yaşantısı boyunca haploid kromozomlu olduğundan mayoz bölünmeye gerek kalmaz). Normal olarak soma hücrelerinde 2n kromozomlardan homolog olanlar, boyuna, sinaps dediğimiz aralıklarla birbirinin yakınında uzanırlar.

Bu homolog kromozomların her biri ayrı bir kutba giderek, yalnız bir tanesinin bir gamete verilmesi sağlanır. Homolog kromozomlar aynı büyüklüğe ve şekle, keza benzer kalıtsal faktörlere sahiptir. Gerek yumurta gerekse sperm oluşumu son iki hücre bölünmesine kadar aynı kurallara göre yürütülür. Daha sonra spermatogenezis (sperm oluşumu) ve oogenesiz (yumurta oluşumu) farklı şekilde meydana gelir.
Mayozda da mitoz gibi profaz, metafaz, anafaz ve telofaz diye dört evre vardır. Bu evreler arada interfaz olmaksızın peş peşe iki kez gerçekleşir ve sonuçta dört yavru hücre meydana gelir. Mayoz bölünme ile mitoz bölünme arasındaki en büyük farka profazda rastlanır.

İnterfaz
Bölünmeye hazırlık evresidir. Mitozdaki interfaza benzemekle birlikte hücrelerin mitozdaki gibi büyüklüklerinin ve hacimlerinin artması gerçekleşmez.

Profaz-I
Kromozomlar kısalıp kalınlaşmaya başlarken, anadan ve babadan gelen homolog kromozomlar sinaps halinde ya yan yana parelel uzanırlar ya da birbirinin üzerine kıvrılırlar. Kısalma sonucunda kromozomlar mitozdaki gibi görülmeye başlar. Her kromozom iki kromatitten yapıldığından, homolog kromozomlar dörtlü demetler halinde görülür, bu görünüşe tetrat denir. Canlının vücudunda homolog kromozom kadar tetrata rastlanılır (insanda 23 tane). Kromozomların sentromerleri ayrılmamıştır. 4 kromatid için iki sentromer vardır.
Ayrıca mitozdan farklı olarak bu evrede tetratlar arasında parça değişimi gerçekleşir. Krossing-over denilen bu parça değişimi tür içinde çeşitliliği sağlar. Bu evrenin sonunda çekirdek zarı parçalanarak kaybolur.

Metafaz-I
Çekirdek zarının parçalanması sona ermiş, sentrozomlar kutupulara çekilmiş ve iğ iplikleri ortaya çıkmıştır. Sentromerleri çift olan tetratlar ekvatoral düzlem üzerine dizilir.

Anafaz-I
Bu evrede tetratlar ikiye ayrılarak kutuplara giderler. Ana ve babadan gelen kromozomlar rasgele olarak birbirlerinden ayrılırlar (özelliklerimizin bazılarının anadan bazılarının babadan geçmesinin nedeni). Bu evrede kromozom sayısı indirgendiğinden kutuplara taşınan yani oğul hücrelere geçecek olan kromozom sayısı vücut hücrelerinin kromozom sayısının yarısı kadardır.

Telofaz-I
Hücrenin iki kutbunda bulunan kromozomlar uzayıp incelmeye başlar. Etraflarında çekirdek zarı oluşur. Sitoplazmanın boğumlanmasıyla da haploid sayıda kromozoma sahip iki yavru hücre oluşur.
Buraya kadar geçen olaylar mayoz-I olarak adlandırılır. Bundan sonra mitozdakinin aksine arada interfaz evresi olmaksızın profaz-II’nin başlamasıyla mayoz-II başlar. Mayoz-II mitoz bölünmenin hemen hemen aynısıdır. Hücrelerdeki haploid kromozom sayısı korunarak profaz-II, metafaz-II, anafaz-II ve telofaz-II gerçekleşerek mayoz bölünmenin sonunda n kromozom sayısına sahip 4 yavru hücre meydana gelir.

MİTOZ BÖLÜNME

Mitoz bölünmenin başlangıcını saptamak olanaksızdır. Fakat hücrede bazı değişiklikler olur; hücre içeriği jel haline geçer, metabolizma durur, çekirdeğin hacmi hızla büyür. Kromatid iplikleri belirginleşir ve boyanmaya başlar. G2 evresinin tamamlanması, kromozomların türlere özgü şekil ve sayıyı kazanmasıyla mitoz bölünmeye geçilir. Işık mikroskobunda kromozomlar artık rahatlıkla görülebilir. Bu süre yaklaşık bir saat sürer. Bu evredeki hücreler küre şeklindedir ve etrafındaki cisimlere kuvvetle bağlanmamıştır. Mitoz bölünme; profaz, metafaz, anafaz ve telofaz diye dört evreye ayrılır.

Profaz
Başlangıcında çekirdek içinde ince uzun kromatid iplikleri halinde görünen kromozomlar, yavaş yavaş helozon şeklinde kıvrılarak kalınlaşmaya başlar ve görülebilir duruma geçer. kalınlaşma ve kısalma anafaza kadar devam edebilir. Bu arada eş kromozomlar birbirlerinden fark edilemeycek kadar sıkıca bağlıdırlar. Bu evrede birbirine sentromerlerle bağlanmış olarak duran kromozomların her birine kromatid denir. Sentrozomlar ayrılarak her biri bir kutba gitmeye başlar ve aralarında iğ iplikleri oluşur. Profazın sonuna doğru iğ iplikleri ile kromozomlar arasında bağlantı kurulurken, sentrozomlardan hücre zarına uzanan iğ iplikleri de oluşur ve çekirdek zarı eriyerek kaybolur, kromozomlar sitoplazma içerisine dağılır.

Metafaz
Kromozomlar çok kere bir çember gibi, bazen de karışık olarak ekvatoral düzlem üzerinde dizilirler. Genellikle küçük kromozomlar merkezde, büyükler çevrededir. Diziliş türlere özgü bir özellik gösterir. Kromozomlar eşit olarak kutuplara çekileceğinden, ortada belirli bir denge kurulana kadar beklenilir.
Profaz 30-60 dakika sürmesine karşılık, metefaz ancak 2-6 dakika sürer. her bir kromozomun sentromeri belirgin olarak ikiye bölünür ve kromatidler tam olarak birbirinden ayrılır.

Anafaz
Ekvatoral düzlemdeki kardeş kromozomlar kutuplara bu evrede taşınırlar. Kasılma özelliği olan sentrozomların iğ iplikleri sayesinde kromozomların yarısı bir kutba, diğer yarısı öbür kutba gider. Kromozomların kutuplara ulaşmasıyla bu evre sona erer.
Bitki hücrelerinde sentrozom bulunmadığı için kromozomların taşınması sitoplazma hareketleriyle ve sitoplazma kökenli iğ ipliklerinin yardımıyla olur. Bu evre de yaklaşık olarak 3-15 dakika sürer.
Telofaz
Kromozomlar daha az boyanmaya başlar. Çekirdek zarı yavaş yavaş oluşur. Kromozomlar uzayıp incelmeye başlar. Bölünme açısından çekirdek dinlenmeye geçerken, hücre metabolizması aktif hale geçer.

Bu evrenin oluşumu sürerken bir yandan da sitoplazma boğum yapmaya başlar. İğ ipliklerine dik olarak boğumlanan sitoplazmanın o bölgede jel hale geçerek iki oğul hücrenin stoplazmasını ayırdığını ileri süren görüşlerde vardır. Stoplazmanın boğumlanarak ayrılması sürecine sitokinez denir. Telofazın başlangıcından iki yeni hücrenin oluştuğu ana kadar geçen süre 30-60 dakikadır.

*MİTOZ VE MAYOZ BÖLÜNME VE ARASIDAKİ FARK

Hücre bölünmesi nedir ? Ana hücreden yavru hücreye genetik şifre nasıl taşınmaktadır ? Canlılar türlerini devam ettirebilmek veya hasara uğramış bölümlerini tamir edebilmek için hücresel seviyede bölünmeye gereksinim duyarlar. Bunun için genetik şifrenin aynısının yavru hücrelere aktarılması gerekir. Örneğin hormon yapımını da artırmak için bir tiroit hücresinin bölünmesi gereksin. Bu gereksinim ortaya çıkınca büyüme faktörlerinden bir kısmı ve TSH hormonu tiroit hücre zarına yapışır ve çekirdeğe çeşitli proteinler aracılığıyla bölünme işleminin başlatılması için sinyal gönderir. Bu sinyali alan özel bir gen aktive olarak protein üretir ve bu protein başka bir geni uyararak bölünme işlemini başlatır. Bunun için önce çekirdekteki şifreleri taşıyan DNA nın bir eşinin yapılması gerekir. Enzim adı verilen özel proteinler daha önce DNA nın yapısında olduğu belirtilen şeker,baz ve fosfat birimlerini kopyalama adı verilen bir işlemle orijinal DNA daki sıraya göre dizmeye başlar ve işlem bittikten sonra birbirinin tamamen benzeri iki ayrı DNA ortaya çıkar . Eğer kopyalama sırasında yanlış bir dizilim olursa başka bir gen devreye girerek bunu düzeltmeye çalışır, düzeltmezse başka bir gen devreye girerek bölünme işlemini durdurur böylece yanlış genetik şifrenin yeni oluşacak hücrelere geçmesi önlenir. Şimdi kopyalama işleminin doğru yapıldığını varsayalım ve gelişmeleri izleyelim. Artık çekirdekte birbirinin tamamen benzeri olan iki DNA vardır ve bölünme işlemini durduracak bir emir gelmemişse DNA lar daha öncede değinildiği gibi paketlenerek 46 çift kromozom haline döner. Diğer bir deyişle birbirinin aynısı olan 23 çift iki takım kromozom ortaya çıkar. Bu devreden itibaren 23 çift kromozom hücrenin bir ucuna doğru giderken diğer 23 çift kromozom diğer ucu gitmeye başlar ve hücre ortadan boğumlanıp her birini çevreleyen yeni zarla birlikte özellikleri tamamen aynı olan iki ayrı hücre ortaya çıkar.

MİTOZ BÖLÜNME: Mitoz bölünmenin başlangıcını saptamak olanaksızdır. Fakat hücrede bazı değişiklikler olur; hücre içeriği jel haline geçer, metabolizma durur, çekirdeğin hacmi hızla büyür. Kromatid iplikleri belirginleşir ve boyanmaya başlar. G2 evresinin tamamlanması, kromozomların türlere özgü şekil ve sayıyı kazanmasıyla mitoz bölünmeye geçilir. Işık mikroskobunda kromozomlar artık rahatlıkla görülebilir. Bu süre yaklaşık bir saat sürer. Bu evredeki hücreler küre şeklindedir ve etrafındaki cisimlere kuvvetle bağlanmamıştır. Mitoz bölünme; profaz, metafaz, anafaz ve telofaz diye dört evreye ayrılır. PROFAZ Başlangıcında çekirdek içinde ince uzun kromatid iplikleri halinde görünen kromozomlar, yavaş yavaş helozon şeklinde kıvrılarak kalınlaşmaya başlar ve görülebilir duruma geçer. kalınlaşma ve kısalma anafaza kadar devam edebilir. Bu arada eş kromozomlar birbirlerinden fark edilemeycek kadar sıkıca bağlıdırlar. Bu evrede birbirine sentromerlerle bağlanmış olarak duran kromozomların her birine kromatid denir. Sentrozomlar ayrılarak her biri bir kutba gitmeye başlar ve aralarında iğ iplikleri oluşur. Profazın sonuna doğru iğ iplikleri ile kromozomlar arasında bağlantı kurulurken, sentrozomlardan hücre zarına uzanan iğ iplikleri de oluşur ve çekirdek zarı eriyerek kaybolur, kromozomlar sitoplazma içerisine dağılır. METAFAZ Kromozomlar çok kere bir çember gibi, bazen de karışık olarak ekvatoral düzlem üzerinde dizilirler. Genellikle küçük kromozomlar merkezde, büyükler çevrededir. Diziliş türlere özgü bir özellik gösterir. Kromozomlar eşit olarak kutuplara çekileceğinden, ortada belirli bir denge kurulana kadar beklenilir. Profaz 30-60 dakika sürmesine karşılık, metefaz ancak 2-6 dakika sürer. her bir kromozomun sentromeri belirgin olarak ikiye bölünür ve kromatidler tam olarak birbirinden ayrılır. ANAFAZ Ekvatoral düzlemdeki kardeş kromozomlar kutuplara bu evrede taşınırlar. Kasılma özelliği olan sentrozomların iğ iplikleri sayesinde kromozomların yarısı bir kutba, diğer yarısı öbür kutba gider. Kromozomların kutuplara ulaşmasıyla bu evre sona erer. Bitki hücrelerinde sentrozom bulunmadığı için kromozomların taşınması sitoplazma hareketleriyle ve sitoplazma kökenli iğ ipliklerinin yardımıyla olur. Bu evre de yaklaşık olarak 3-15 dakika sürer. TELOFAZ Kromozomlar daha az boyanmaya başlar. Çekirdek zarı yavaş yavaş oluşur. Kromozomlar uzayıp incelmeye başlar. Bölünme açısından çekirdek dinlenmeye geçerken, hücre metabolizması aktif hale geçer. Bu evrenin oluşumu sürerken bir yandan da sitoplazma boğum yapmaya başlar. İğ ipliklerine dik olarak boğumlanan sitoplazmanın o bölgede jel hale geçerek iki oğul hücrenin stoplazmasını ayırdığını ileri süren görüşlerde vardır. Stoplazmanın boğumlanarak ayrılması sürecine sitokinez denir. Telofazın başlangıcından iki yeni hücrenin oluştuğu ana kadar geçen süre 30-60 dakikadır.

MAYOZ BÖLÜNME Bütün döllerde kromozom sayısının değişmez kalabilmesi için (sperm ve yumurtanın birleşmesinden kromozom sayısı iki katına çıkacağından dolayı) farklı bir hücre bölünmesi gelişmiştir. Mayoz bölünme ismini alan bu tip bölünmede, kromozom sayısı yarıya indirgenir. Mayoz bölünmenin sonunda meydana gelen gametler diğer vücut hücrelerinin aksine n sayıda kromozom taşır (bazı bitkilerde ve bir hücrelilerde bireyin kendisi yaşantısı boyunca haploid kromozomlu olduğundan mayoz bölünmeye gerek kalmaz). Normal olarak soma hücrelerinde 2n kromozomlardan homolog olanlar, boyuna, sinaps dediğimiz aralıklarla birbirinin yakınında uzanırlar. Bu homolog kromozomların her biri ayrı bir kutba giderek, yalnız bir tanesinin bir gamete verilmesi sağlanır. Homolog kromozomlar aynı büyüklüğe ve şekle, keza benzer kalıtsal faktörlere sahiptir. Gerek yumurta gerekse sperm oluşumu son iki hücre bölünmesine kadar aynı kurallara göre yürütülür. Daha sonra spermatogenezis (sperm oluşumu) ve oogenesiz (yumurta oluşumu) farklı şekilde meydana gelir. Mayozda da mitoz gibi profaz, metafaz, anafaz ve telofaz diye dört evre vardır. Bu evreler arada interfaz olmaksızın peş peşe iki kez gerçekleşir ve sonuçta dört yavru hücre meydana gelir. Mayoz bölünme ile mitoz bölünme arasındaki en büyük farka profazda rastlanır. İNTERFAZ Bölünmeye hazırlık evresidir. Mitozdaki interfaza benzemekle birlikte hücrelerin mitozdaki gibi büyüklüklerinin ve hacimlerinin artması gerçekleşmez

Kaynak: http://www.buzlu.org

2/2/2008

<<<İNSAN HORMON SİSTEMİ>>>

İnsan vücudunda sayısız hormon görev almaktadır. Bu hormonların bazılarının kimyasal özellikleri açığa kavuşturulmuş olmakla birlikte çoğunun ne yapıda hormon oldukları konusunda araştırmalar halen sürmektedir. Hormonların enzimler gibi protein yapıda olduklarına değinmiştik, ancak bazı hormonlar yanlızca 3 - 5 amino asitten oluşabilirler, hatta protein yapıya ilave olarak moleküle ek bir karbonhidrat molekülü bağlanmış olabilir (bu tip moleküllere " Glikoprotein " denir).

Bunun yanında lipidlerden sentezlenen ve protein tabiatında olmayan hormonlarda vardır. Örneğin dişi ve erkek bireylerin primer ve segonder eşey karakterlerini belirleyen östrojen, testosteron, progesteron gibi hormonlar (bu hormonlara daha sonra değinilecektir) kolestrol adı verilen ve kanda serbest dolaşan lipid tabiatındaki moleküllerden sentez edilirler.

Hormonlar vücutta belirli organlarda üretilirler. Bu organlar özelleşmiş yapıya sahip olmakla birlikte zengin bir kan damarı ağına sahiptir. Böylelikle üretilen hormonlar çok süratli bir biçimde kana karışır ve hedef organa doğru yol alırlar. Şimdi sırasıyla bezleri, bu bezlerin ürettikleri hormonları ve bu hormonların hedef organları üzerindeki etkilerini teker teker ele alalım.


- HİPOTALAMUS -
Hipotalamus, beynin hormon üretebilen özelleşmiş bir bölgesidir. Kendisine komşu olan hipofiz bezi üzerinde durdurucu veya salgılatıcı etkiler meydana getirir.

Hipotalamus bezinde sinir hücreleri mevcuttur, ancak bu hücreler diğer sinir hücrelerinden farklı olarak hormon üreterek bu hormonları kana verme özellikleri ile tanınırlar. Bu hücrelerin salgıladıkları hormonlara genel adıyla
" Nörohormonlar " adı verilir. Özelleşmiş bu hücreler kendi aralarında gruplara ayrılırlar. Öyle ki salınan bazı hormonlar hipofiz bezinin " Adenohipofiz " adı verilen alt lobuna etki ederken diğer bazı hormonlar ise
" Nörohipofiz " adı verilen 2.alt birimine etkirler.

Hipotalamus bezinin salgıladığı hormonların başlıcaları ve görevleri şunlardır ;


TRH : TRH'nın türkçe açılımı " Tiroid salgılatıcı hormon " dur. Hedef bölgesi, hipofiz bezinin (Hipofiz bezi hipotalamusa komşudur ve beynin diensefalon bölgesinde (orta beyin) yer alır.) adenohipofiz lobunun tiroid hormonunu üretip salgılayan hücreleridir. Bu hücreler kendilerine gelen TRH ile bağlanarak Tiorid adı verilen bir hormon üretmeye başlarlar (Bkz.Hipofiz bezi ve bu bezin hormonları)
GnRH : GnRH'nın açılımı " Gonad hormonlarını salgılatan hormon " dur. Bu hormon üretildikten sonra hipofiz bezine ulaşarak kendini bağlayabilen reseptörlerin bulunduğu, gonad hormonlarını üreten hücrelere bağlanırlar. Bağlanmasına ardışık olarak bu hücreleri aktive edip, gonadların (eşey hücrelerinin) aktivitesini kontrol eden hormonların sentezlenmesini sağlarlar.
PRH : PRH'nın açılımı ise " Prolaktin salgılatıcı hormon " dur. Hipofiz bezinde, dişilerde meme bezlerini kontrol eden hormonların salgılandığı hücreler vardır. PRH bu hücrelerin aktivasyonunu düzenler ve prolaktin hormonunun salgılanmasına neden olur.
CRH : CRH " Kortikotropik hormonunu salgılatıcı hormon " anlamına gelir. hipofiz bezinde, böbrek üstü bezlerini etkileyen hormonların üretildiği hücreler vardır. Bu hücreler ACTH adı verilen bir hormon üretirler. Ancak bu hücrelerin aktivasyonu CRH hormonlarına bağlıdır.
GH - RH : GH - RH " Büyüme hormonunu salgılatıcı hormon " adını alır. Bu hormon yine hipofiz bezinde bulunan ve büyüme için gerekli hormonları salgılayan hücreleri aktive eder (Büyüme hormonlarına hipofiz bezinde değinilmiştir).
Bu hormonların yanısıra hipotalamustan, hipofiz hücrelerinin aktivasyonunu engelleyen hormonlarda salınmaktadır. Bu hormonlar " İnhibie eden hormonlar " adını alırlar. Şöyle ki ;

GHR - IH : Bu hormon GH - RH'nın tersine büyüme hormonunu üreten hücrelerin aktivasyonunu engellerler.
CR - IH : CR - IH hormonu ise, böbreküstü bezlerini aktive eden hormonları üretip salgılayan hipofiz bezi hücrelerini durdurur.
PRH - IH : Hipoifiz bezi prolaktin üretiminden sorumlu hücrelerin aktivasyonu bu hormon tarafından engellenir.
Bu arada şunu belirtmek gerekir ki hipotalamusta üretilen ve hipofizdeki salgılamayı aktive eden veya durduran hormonlarla hipofiz bezi hormonları arasında kontrol mekanizmaları mevcuttur. Bu mekanizmalar hormonların kandaki artışı ile doğrudan ilişkilidir.

Örneğin tiroid bezini uyaran hormon olan TSH'nın kandaki seviyesi arttığı takdirde bu hormon hipotalamus üzerine etki ederek TRH üreten hücreleri durdurur ve TRH'nın salınmasını engeller, dolayısıyla TRH hipofize gönderilmediği takdirde hipofizdeki TSH üreten hücrelerin durması söz konusudur. Böylelikle TSH salınamaz ve kandaki seviyesi düşürülmüş olur. Ancak TSH'nın kandaki seviyesi düştüğünde mekanizma tekrar harekete geçer ve hipotalamustan tekrar TRH salınmasına neden olur. Çünki TSH'nın kandaki seviyesinin düşük olması, TRH salınımı üzerinde pozitif etki meydana getirir. Bu mekanizma, ilerleyen paragraflarda değineceğimiz bütün hormonlar için geçerli bir mekanizmadır.


- HİPOFİZ BEZİ -
Hipofiz bezinin hipotalamusa komşu olduğunu belirtmiştik. Bu bez beynin diensefalon bölgesinde bulunur, ancak boyutu oldukça küçüktür (bir nohut tanesi kadardır) ve bir sap aracılığı ile beyine bağlanmıştır. Bu sap
" İnfundibular sap " adını alır. Hipofiz bezinin salgıladığı hormonlar oldukça önemli görevleri yerine getirirler. Büyümeden üremeye, su emiliminden kan basıncı dengesine kadar birçok organın kontrolünü sağlayan hormonları üretir ve kana verir.

Hipofiz bezinin Adenohipofiz ve Nörohipofiz olmak üzere iki alt lobu vardır. Bu loplardan salınan hormonları ayrı ayrı ele alacağız.

I-) Adenohipofiz lobundan salgılanan hormonlar :


TSH : TSH hormonu az öncede belirttiğimiz gibi hipotalamustan salınan TRH'nın TSH üreten hücrelerini uyarmasıyla sentez edilmeye başlanır. Bu hormonun hedef organı ise soluk borusunun hemen önünde yer alan " Tiroid " bezidir. Bu bez oldukça önemli 3 ana hormon olan Kalsitonin, tiroksin ve triiyodotronin hormonlarının salgılanmasından sorumludur (Bkz.Tiroid bezi)
FSH / LH : Bu iki hormon, dişi ve erkeklerde eşey hücrelerin gelişiminden sorumludurlar. Yani hedef organları eşey organlarıdır. FSH erkeklerde sperm üretimini, dişi bireylerde ise yumurta üretimini uyarır. LH hormonu ise dişilerde korpus luteum adı verilen bir yapının gelişimini uyarır. Korpus luteum, dişilerde Progesteron adı verilen bir hormonun üretiminden sorumludur. Bu hormon dişilik karakterlerin kazanılması açısından önemlidir.
ACTH : Yine bu sayfada değindiğimiz böbrek üstü bezlerinin çalışması, ACTH hormonunun uyarımı sayesinde kontrol edilir. Ancak böbreküstü bezleri anatomik olarak iki ana kısımdan meydana gelir, bu kısımlar Korteks ve Medulla adını alır. ACTH yanlızca korteks kısmına etki etmektedir, medullayı kontrol eden mekanizma hipofizden tamamen bağımsızdır.
Örneğin kanda aminoasit seviyesi düştüğü takdirde hipofizden ACTH salınır, bu hormon kortekse etki ederek " Kortizol " adı verilen bir hormonun salınmasını uyarır. Bu hormon ise belirli hücrelere etki ederek proteinlerin parçalanmasını sağlar. Ancak kandaki adrenalin, noradrenalin hormonlarının artışı veya azalması ise medulla üzerinde uyarıcı etki meydana getirir. Yani medulla hipofiz hormonlarına değilde kandaki bazı moleküllerin seviyesine göre aktive edilmektedir.

STH / GH : Bu iki hormonun ana görevi büyümede rol oynamasıdır. Bu hormonlar kemikleri, iç organları, yumuşak dokuları ve kıkırdakları meydana getiren hücrelerde mitoz aktivitesini uyarır. Mitoz aktivitesi uyarılınca hücreler bölünürler ve çoğalmaya başlarlar. böylelikle iç organlarda ve kemik dokularında miktarca artış meydana gelir, birey büyümeye başlar.
Burada bir noktada durmak gerekir. Büyüme hormonu aslında farkında olmadığınız mucizevi bir olayın tetiklenmesine neden olur. Bu olay büyümedeki orantı dengesidir.

Örneğin elleriniz en genel şekilde kas, kemik deri ve yağ dokusundan meydana gelir. Büyüme hormonu salındığında herbir farklı hücreye farklı şekilde etki eder. Kas hücresi 2X sayısı kadar mitoz geçirip çoğalıyorsa kemik hücreleride 2X sayısı kadar bölünürler, aynı şekilde deri hücreleride aynı oranda çoğalırlar. Fakat bazı organlar vardırki büyüme hormonuna cevap verdiği zaman ani bir mitoz patlaması göstermezler, örneğin göz hücreleriniz STH hormonuna, ellerinizi meydana getiren deri hücreleri gibi bir yanıt verseydi o zaman gözleriniz şu an göz yuvalarınızın dışında olacaktı. Ancak göz hücreleri (başka organlarda olabilir) STH'ya yanıt verdiğinde göz hücrelerindeki genler, gözün büyümesini, vücut organları ile orantılı olacak şekilde düzenlerler.

Başka bir örnek vermek istersek klavyeyi kullanan ellerimizi verebiliriz. Ellerinizin üzerini örten deri, kas ve kemik hücrelerinden daha az sayıda mitoz geçirirse, mesela X kadar bölünecek olursa deri kemiklere dar gelecek ve yırtılmaya başlayacaktı. Tersine kemik hücreleri büyüme oranının altında kalsaydı bu sefer elleriniz birer deri yumağına dönüşecekti. Aynı oran bozukluklarını iç organlara uyarlarsanız, STH / GH hormonları ve bu hormonların etki ettikleri hücreler arasındaki kontrol sistemlerinin, sizin hayatınız açısından nekadar mucizevi bir önemi olduğunu anlayabilirsiniz.

PRL : Prolaktin dişi bireylerde meme bezlerinden süt salınmasında uyarıcı bir etkiye sahiptir. Özellikle doğum sonrasında süt bezleri yüksek aktivite gösterir, böylelikle bebeğin ihtiayaç duyduğu süt fazlasıyla üretilmiş olur. Ancak süt üretiminde sütün zengin mineral içeriği açısından ana etmen PRL değildir, annenin iyi beslenmesi bebeğin içeceği sütün zengin mineral ve protein içeriğe sahip olmasında etkendir.
MSH : " Melanin uyarıcı hormon " adını alan MSH hormonu, hipofizden salındığı vakit hedef hücreleri olan melanin hücrelerinin reseptörlerine bağlanır. Bu hücreler melanin adı verilen renk pigmentinin üretimini gerçekleştirirler. Bu pigmentlerin üretimindeki artış, derinin renginin koyulaşmasına neden olur. Aksine açık tenli insanlarda melanin hücreleri daha az pigment üretirler. Bunun yanında melanin pigmentinin üretimi güneş ışınlarıylada doğrudan etkilidir.
I-) Nörohipofiz lobundan salgılanan hormonlar :

Bu lobun iki ana hormonu vardır, birisi Oksitosin diğeri ise Vazopressin dir. Her iki hormonda gerçekte hipotalamusta üretilir, ancak hipotalamus ile hipofiz arasındaki portal damarağına geçerek nörohipofize ulaşır ve buradan kana karışır. Nörohipofiz burada yanlızca kan damarlarına yataklık yapmaktadır, bir bakıma köprü vazifesi görmektedir.

Oksitosin : Bu hormon hamile kadınlarda doğum esnasında rahimin etrafına sarılı olan düzkas hücrelerinin kasılmasına neden olur, böylelikle doğum esnasında yavru rahim kanalı boyunca ilerler. Bunun yanısıra bebekler anne sütünü emerken civardaki sinir hücrelerine baskı yaparak annenin beynine sinir impulsu gitmesine neden olur. Bu impulslar oksitosin salınımını artırır, böylelikle oksitosin süt kanallarının kasılmasına ve sütün bebek tarafından emilmesine yardımcı olur.
Vazopressin : Vazopressin hormonu, damar cidarlarında konumlanmış düz kas hücrelerinin kasılmasına ve aynı zamanda böbreklerden suyun absorbe edilmesini uyarır, böylelikle kandaki üre seviyesi düşürülmüş olur. Damarların daralması ise kan basıncının ayarlanmasında fonksiyoneldir.

- PİNEAL BEZ -
Pineal bez, beynin diensefalon bölgesinin dorsalinde (sırt kısmında) bulunmaktadır. Tıpkı hipofiz bezi gibi kısa bir sapla beyine bağlanmıştır. Bu bezin iki önemli hormonu vardır ;


Serotonin : Serotonin, bireyde uyku düzenlenmesinde rol alır, ancak vücut sıcaklığının ayarlanmasında ve damarların cidarlarındaki düz kasların kasılmasında uyarıcı etkisi vardır.
Melatonin : Melatonin hormonu üreme sikluslarının düzenlenmesinde rol oynamaktadır.

- TİROİD BEZİ -
Tiroid bezi soluk borusunun ön tarafında yer alır. Başlıca üretip saldığı hormonlar şunlardır ;


Tiroksin : Tiroksin hormonu, tirozin amino asitinden üretilen bir hormondur. Bu hormon ne protein tabiatında nede lipid tabiatındadır, yanlızca tekbir tirozin aminoasitine 4 tane İyot molekülünün bağlanmasıyla meydana gelir. Tiroksin genel olarak canlının hücrelerinde enerji açığa çıkaran reaksiyonların hızlanmasını uyarırlar. Örneğin soğuk havalarda tiroid bezinizden daha fazla Tiroksin salınır. Bunun neticesinde enerji açığa çıkaran reaksiyonlar hızlanır ve vücut ısınız yükselmeye başlar. Bu şekilde, vücut için ideal ısı olan 37 derecede denge sağlanmış olur.
Triiyodotronin : Adındanda anlaşılacağı gibi bu hormona 3 adet İyot molekülü bağlanmıştır. Triiyodotronin aslında tiroksinden 1 iyot çıkarılmasıyla oluşur. İyodun çıkarılması ise spesifik bir enzim tarafından gerçekleştirilir. Triiyodotronin'in fonksiyonu tiroksin hormonunun ki ile aynıdır.
Kalsitonin : Kalsitonin hormonunun hedef hücreleri kemik dokusudur. Kalsitonun kemik hücrelerine bağlandığı zaman hücrelerin membranı üzerinde bulunan kanallardan kemiğe Ca(+) iyonunun geçisi hızlanır. Böylelikle kandaki Ca seviyesi düşerken kemikteki Ca seviyesi artar, dolayısıyla kemike sertleşme meydana gelir.

- PARATROİD BEZİ -
Bu bezin bilinen en önemli hormonu " Parathormon " dur. Parathormon, Kalsitonin hormonunun aksine kemiklerden Ca(+) iyonlarının kana geçişini uyarır. Ayrıca Parathormon böbrekte bulunan ve glomerulus adı verilen süzüntü birimlerinde, kandaki fosfat (PO( - ) ) iyonlarının idrara geçişini hızlandırır. Buna bağlı olarak kandaki fosfat iyonlarının yoğunluğu düşürülmüş olur.


- BÖBREK ÜSTÜ BEZLERİ -
Böbreküstü bezleri (Diğer adıyla " Adrenal bezler "), anatomik olarak Korteks ve Medulladan oluşur. Bezin korteksi ve medullası ayrı ayrı hormonlar üretirler. Öncelikle korteksden salınan hormonlara değinelim ;

Korteksten salınan hormonlar :

Adrenal korteks, steroid grubu adı altında toplanan değişik hormonların üretiminden sorumludur. Steroid hormonları, kolestrolden sentezlenen lipid tabiatındaki hormonlardır. Bu hormonların başlıcaları şunlardır ;


Aldosteron : Aldosteron hormonu, kanda bulunan Na ve K iyonlarının dengesinden sorumludur. Na iyonlarının böbreklerden emilimini sağlarken K iyonlarının idrara geçişine neden olur. Aynı zamanda Aldosteron böbreklerden su emiliminide gerçekleştirir.
Kortizol, Kortizon : Her iki hormonda kas ve karaciğer dokularına etki eder. Karaciğer hücrelerinde Glikoneogenez (Glikozun sentezlenmesi olayı) reaksiyonlarını tetiklerken kas hücrelerinde proteinlerin aminoasitlere parçalanmasına neden olur.
Medulladan salınan hormonlar :

Adrenal medulladan, tirozin aminoasiti türevi olan Adrenalin ve Noradrenalin hormonları salınır. Bu iki hormon, organizmanın heyecan, korku gibi durumlarla karşı karşıya kalması durumunda salınarak sinir impulslarının çok hızlı bir şekilde iletilmesine neden olur. Adrenalin ayrıca sinir hücrelerinin akson uçlarından da salınır. Akson uçlarından salınan Adrenalin, impulsun diğer sinir hücresinin dentritine atlamasını sağlayan kimyasal bir aracı olarak rol oynar.


- HORMON ÜRETEN BEZLER GİBİ DAVRANAN ORGANLAR -
Bazı organlar gerçekte farklı fonksiyonlara sahip olmasına karşın bazı kimyasalları üretip kana vermesi bakımından aynı zamanda hormonal bez olarak kabul edilir.

Bu organlardan başlıcaları, mide, karaciğer, pankreas ve üreme organlarıdır. Bunların neden hormonal bez kategorisine alındığına deyineceğiz ;

Mide : Mide duvarında salgı üretip bu salgıları bir kanal aracılığıyla mide içerisine gönderen bezler vardır. Bu bezleri meydana getiren hücreler arasında hormon üretip salan özelleşmiş hücreler vardır. Midede asit üreten hücreler " Parietal " hücrelerdir. Bu hücrelerin asit salgılamasını kontrol eden hücreler ise " G " hücreleridir. G hücreleri gastrin hormonu üretirler, bu hormon parietal hücrelerin HCL salgılamasını uyarır.

Ancak G hücrelerinin gastrin üretmeside yine o bölgede bulunan D hücrelerinden salınan " Serotonin " hormonu tarafından kontrol edilir. Yani birtür zincirleme ilişki vardır.

" EG " hücreleri adı verilen hücreler ise Enteroglukagon adı verilen bir hormon salarlar. Bu hormon kandaki şeker düzeyinde artışa neden olur.

" EC " hücreleri ise serotonin salarlar. Bu hormon damarların cidarlarındaki düz kasların kasılmasında fonksiyoneldir.

Karaciğer : Karaciğer vücuttaki en büyük ve en önemli organlardan birisidir. Karaciğer, besinlerin sindirimiyle kendisine gelen biyokimyasal molekülleri işlediği gibi, bu moleküllerden sentez ettiği protein, glikojen gibi maddeleri kana vermesiyle endokrin (iç salgı bezlerine verilen genel ad) sınıfına dahil edilmektedir.

Karaciğer özellikle glikozu glikojene çevirerek depo eder yada kana verir. Ayrıca fibrinojen, protrombin ve albumin gibi proteinlerde karaciğer tarafından sürekli üretilip kana verilirler.

Pankreas : Sindirim olaylarında incebağırsağa karaciğerden safra sıvısı dökülürken pankreastan ise lipidlerin parçalanmasını sağlayan enzimler salgılanır. Pankreas bu özelliğiyle eksokrin (dış salgı bezlerine verilen genel ad) bez olarak bilinir. Ancak pankreasta özelleşmiş hücrelerin oluşturdukları adacıklar vardır ki bu adacıklara
" Langerhans adacıkları " adı verilir. Bu adacıklarda farklılaşmış A, B, D, ve PP hücreleri konumlanmışlardır.


A hücreleri " Glukagon " adı verilen bir hormon salarlar. Bu hormon karaciğerde depoedilen glikojenin parçalanmasını ve glikozun açığa çıkmasına neden olur.
B hücreleri ise " İnsülin " adı verilen bir hormon salar. Bu hormonun görevi ise karaciğerde glikozun glikojene çevrilmesini sağlamakatır. Ancak insülin kas dokularındada glikozun glikojene çevrilmesini ve depo edilmesini sağlar. Bunun yanında insülin yağ dokularında yağ sentezini uyarır.
İnsülin oldukça önemli bir hormondur. Şeker hastalarında bu hormonu sentezleyen hücrelerin insülini şifreleyen genleri kusurlu olduğu için üretilen değişik yapıdaki hormon görevini yerine getiremez, yani karaciğeri, glikozu glikojene çevirmesi için uyaramaz. Glikoz ise kanda birikmeye başlar ve tansiyonun yükselmesine neden olur ki bazı durumlarda yüksek tansiyon çok ağır neticeler verebilmektedir.


D hücreleri ise A ve B hücrelerinin aktivitesini düzenleyen " Somatostatin " adı verilen bir hormon salar.
PP hücreleri ise pankretaik peptidleri (proteinleri) salgılayıp kana verirler.
Eşey organları (Gonadlar) : Gonadlar hem erkek hemde dişi bireyde eşey hücrelerinin üretilip geliştiği yerleri temsil ederler. Ancak eşey hücrelerinin üretimi yanısıra erkeklik veya dişilik karakterlerin ortaya çıkmasında rol oynayan hormonlarıda salarlar.

Erkeklerde bu hormonlardan en bilineni " Testosteron " adını alır ve Leydig adı verilen hücreler tarafından üretilir. Dişilerde ise üretilen hormon " Progesteron " hormonudur. Bu hormon ise meme bezlerinin gelişmesi gibi sekonder karakterlerin gelişmesinde uyarıcı etkisi vardır. Progesteronun üretimi ise yumurtanın geliştikten sonra dönüşüme uğrayarak meydana getirdiği " Korpus Luteum " adı verilen bir yapıda gerçekleşir.

13/1/2008

RNA


Ribonükleik asit, nükleotidlerin ard arda yerleşmesiyle birleşmiş tek diziden oluşan (DNA nın tek sarmal zincirinden biri gibi) yüksek kaliteli moleküldür. Nükleotid dizisinde şeker ribozdur, azotlu bazlar ise adenin, sitozin, guanin ve urasildir. DNA molekülünden farkı Timin yerine Urasil olmasıdır. Yapı ve fonksiyon olarak birbirlerinden ayrılan 3 tür RNA molekülü vardır.

m-RNA

DNA molekülünde lokalize çözülme ile kopyası çıkarılan moleküllerdir. RNA polimeraz adlı enzim ile DNA dizisindeki genlerin şifresi mRNA şeklinde oluşturulur. DNA nın her bazına RNA zincirindeki tamamlayıcı baz karşılık gelir, böylece her Adenin’e bir Urasil, her Guanin e bir sitozin nükleotidleri ve bunun tam tersi kombinasyonda dizilimler oluşturulur. Mevcut bir genin bilgilerini ihtiva eden mRNA molekülü hücre çekirdeğinden ayrılarak sitoplâzmadaki ribozomlara varır ve bilgilerini işlemeye başlar. mRNA lar DNA da yazılı genetik kodun karşı bir tipini oluşturur. Bu şekilde birleştirilmiş RNA molekülü, tıpkı bir fotoğrafın pozitifi ve negatifi gibi kalıtım mesajının karşı tip halindeki eşidir. Bu mesaj daha sonra sitoplazmada ribozomlar sayesinde çözülebilecek ve taşıyıcı RNA sayesinde amino asit birleşimi için kullanılacaktır.

mRNA nın keşfi Fransız ve Amerikan araştırmacıların çalışma ürünüdür. Fakat buna ait kavramı 1961’de kesinlikle belirleyenler, Fransız biyologları Jacob ve Monod’dur.

r-RNA

Ribozomal RNA; ribozomlar sitoplazma içine dağılmış küresel yapılardır. Proteinler ve ribozomal RNA denen özel bir RNA çeşidinden oluşurlar. Türe göre ribozomun %40 ila %60ını bu moleküller meydana getirir. Ribozomların rolü haberci RNA da yazılı genetik kodu çözmektir.

t-RNA

Taşıyıcı RNA; 70 ila 80 nükleotidli bir moleküldür. Zincirin bir ucu sitozin–sitozin–adenin (CCA) ve diğer ucu guanin (G) ile son bulur. Ayrıca yapısında nadir bazlarda yer alır. Biçimi 3 yapraklı yonca yaprağı ve molekülün iki ucundan oluşan bir ‘’Sap’’ biçimidir.

tRNA nın rolü hücre ortamındaki amino asitleri ,mRNA tarafından kurulan protein montaj zincirine doğru taşımaktır. Şu halde her tRNA belirli bir amino asit için özgüldür. Bu özgüllük molekülün, bütün tRNA larda bulunan CCA bölümünün hemen önündeki ucunda yazılıdır. tRNA ve onun amino asidi bir tRNA–aminoasit bileşiği oluşturur. Her an sitoplazma her amino aside karşılık gelecek böyle bileşiklerden yedekler bulundurmaktadır.

tRNA da yoncanın yapraklarından biri üzerinde bir baz üçlüsünden oluşan özgül bir başka bölge daha vardır. Bu üçlü amino aside özgüldür ve mRNA üzerindeki ilgili kodunun bir ‘’antikodon’’unu oluşturur,Yani onun karşı-tipidir.

Ribozom tRNA üzerinde kayıtlı kodu işlerken, onun her kodonda ‘’durduğu’’ ve o belirli anda, bir tRNA ya ilişkin antikodona takıldığı düşünülebilir. Böylece tRNA lar, mRNA tarafından şaşmaz bir düzene, yani genetik koda göre kurulmuş montaj zinciri üzerinde arka arkaya gelecek ve yeni koda göre amino asitlerin birbirlerine takılmalarını sağlayacaktır. Bir defa kullanıldıktan sonra her tRNA yeni bir amino aside bağlanır ve onu polipeptid zincirinde dizmeye koyulur.

İşte RNA molekülleri 20 çeşit aminoasitin çeşitli sıra ve sayıda dizilimini oluşturarak protein dediğimiz yapıları oluşturma mekanizmasının yani protein sentezinin başrolünü oynar.

13/1/2008

GENETİKTE ÇIĞIR AÇAN ÇALIŞMALAR


Kalıtsal rahatsızlıklarda genlerin rolü hakkında şimdiye dek yapılan en kapsamlı çalışmada, bilimadamları yaygın genetik bozukluklara yol açan 15 geni tespit etti.Tesbit edilen 15 yeni genin koroner kalp hastalığı, yüksek tansiyon, tip 1 ve tip 2 diyabet, römotoid artrit, bağırsakları etkileyen Crohn hastalığı ve manik depresif psikozla bağlantılı olduğu belirtildi.

             Yaklaşık 200 bilimadamının yaptığı bu çalışma tıp dünyasında dir dönüm noktası olaarak görülüyor. Bu, çalışmanın sonuçları kadar kullanılan yöntemden de kaynaklanıyor. Geliştirilen yeni yöntemle, sorunlu genlerin tespiti hızlanıyor. Wellcome Trust adlı tıbbi araştırma vakfı için yapılan çalışmada, uzmanlar her hastalık için 2000 hastadan, yani toplam 14 bin kişiden kan örnekleri alıp genetik haritalarını çıkardı. Sonra bunları 3000 sağlıklı gönüllünün verileriyle karşılaştırdı. Farklar hangi genlerin hangi hastalıklara yol açtığını da ortaya koydu. Çalışmayı yürüten ekibin başkanı Profesör Peter Donnely, belirlenen bu 15 gene risk faktörü olarak bakabileceklerini belirtti. Donnely, “İnsanların hastalığa yakalanma riskleri konusunda daha iyi tahminler yapabileceğiz. Özellikle risk grubundaki kişileri daha sık tarama testleri yaptırmaya teşvik edebilir, belki yaşam biçimlerini değiştirmelerini, neler yaptıklarına neler yediklerine dikkat etmelerini isteyebiliriz.” dedi. İnsan genlerinin tam bir haritasını çıkarmaya yönelik genom projesini destekleyenler, bunun en ölümcül hastalıklara çare bulma umudu sağlayacağını söylüyordu. Dokuz milyon sterline mal olan bu projenin mimarları ise, elde ettikleri verilerle etkin tedavi yöntemlerine ulaşılması için gereken sürenin de kısalacağını vurguluyorlar.

Kategorilerim

Bağlantılarım

Esma-ul Husna
sitene ekle

hits Sitene Ekle